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Axenfeld-Rieger syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

7.835939526557923 48.00704406800431 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Killianstraße 5
79106 Freiburg

0761 27040010
Page Web
Email

PRO RETINA Patientensprechstunde
Sprechstunde für seltene Augenerkrankungen im Kindesalter
Sprechstunde für Hornhautdystrophien
CCS-Sprechstunde (Chorioretinopathia centralis serosa)
Sprechstunde für Netzhautdystrophie

Mucous membrane pemphigoid
Cone rod dystrophy
Mooren ulcer
Marfan syndrome
Axenfeld-Rieger syndrome
Aniridia

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Page Web
Email

Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie

Corneal dystrophy
Inherited retinal disorder
Juvenile glaucoma
Uveitis
Unclassified primitive or secondary maculopathy

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Page Web
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Stargardt disease
Moebius syndrome
Aniridia
Retinitis pigmentosa
Congenital glaucoma
Achromatopsia
Choroideremia
Progressive cone dystrophy

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
Hennekam syndrome
ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
KBG syndrome
Achondroplasia
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Rare ophthalmic disorder

7.474460444726802 51.50528815 Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Märkische Str. 61

44141 Dortmund

0231 10877553
Page Web
Email

Pediatric-onset glaucoma of genetic origin
Primary early-onset glaucoma

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Rare acquired eye disease
Rare genetic eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

11.09938855 50.16568935 AWS Aniridie-WAGR e.V.

AWS Aniridie-WAGR e.V.

Georg-Friedrich-Händel-Str. 7

96247 Michelau i.OFr.

09571 9738575
Page Web
Email

Axenfeld-Rieger syndrome
Aniridia
Peters anomaly
WAGR syndrome

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Currarino syndrome
Townes-Brocks syndrome
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
VACTERL/VATER association
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
Hirschsprung disease
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

7.835939526557923 48.00704406800431 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Killianstraße 5
79106 Freiburg

0761 27040010
Page Web
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PRO RETINA Patientensprechstunde
Sprechstunde für seltene Augenerkrankungen im Kindesalter
Sprechstunde für Hornhautdystrophien
CCS-Sprechstunde (Chorioretinopathia centralis serosa)
Sprechstunde für Netzhautdystrophie

Mucous membrane pemphigoid
Cone rod dystrophy
Mooren ulcer
Marfan syndrome
Axenfeld-Rieger syndrome
Aniridia

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Page Web
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Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie

Corneal dystrophy
Inherited retinal disorder
Juvenile glaucoma
Uveitis
Unclassified primitive or secondary maculopathy

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Page Web
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Stargardt disease
Moebius syndrome
Aniridia
Retinitis pigmentosa
Congenital glaucoma
Achromatopsia
Choroideremia
Progressive cone dystrophy

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
Hennekam syndrome
ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
KBG syndrome
Achondroplasia
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome

Associations de patients 6

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
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Rare ophthalmic disorder

7.474460444726802 51.50528815 Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Märkische Str. 61

44141 Dortmund

0231 10877553
Page Web
Email

Pediatric-onset glaucoma of genetic origin
Primary early-onset glaucoma

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Rare acquired eye disease
Rare genetic eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

11.09938855 50.16568935 AWS Aniridie-WAGR e.V.

AWS Aniridie-WAGR e.V.

Georg-Friedrich-Händel-Str. 7

96247 Michelau i.OFr.

09571 9738575
Page Web
Email

Axenfeld-Rieger syndrome
Aniridia
Peters anomaly
WAGR syndrome

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
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Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Currarino syndrome
Townes-Brocks syndrome
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
VACTERL/VATER association
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
Hirschsprung disease
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula

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