Aicardi-Goutières-Syndrom
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Nephrologische Ambulanz
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Wilson-Krankheit
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Achondroplasie
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
- Frontotemporale Demenz
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Ataxie, seltene
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Bewegungsstörung, seltene
- Motoneuronkrankheit
- Dystonie, seltene
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Demenz, genetisch bedingte
- Huntington-Krankheit
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Beta-Thalassämie
- Sichelzellkrankheit
- Erythrozytose
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Alpha-Thalassämie
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Anämie, seltene
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie métachromatique
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie
- Fucosidose
- Maladie de Krabbe
- Syndrome CACH
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
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Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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- Parkinson-Ambulanz
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- Frontotemporale Demenz
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Ataxie, seltene
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- Amyotrophe Lateralsklerose
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
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- Erythrozytose
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
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- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Alpha-Thalassämie
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- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
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Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
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Leipzig
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Neustadt
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- Xanthomatose cérébrotendineuse
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- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher