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Syndrome d'Aicardi-Goutières

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13.782429099082949 51.05842403768131 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4582508
0351 458882508
Website
Email

Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Nephrologische Ambulanz
Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Von Willebrand disease
Neurofibromatosis type 1
Pediatric systemic lupus erythematosus
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophilia
Mixed connective tissue disease
Aicardi-Goutières syndrome
Adrenogenital syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Website

069 63016063
069 63014202
Website

Déficit immunitaire primaire

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
Website
Email

Nephrologische Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz
Rheumatologische Ambulanz

Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Arthrite juvénile idiopathique
Néphropathie glomérulaire primitive
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Dysplasie rénale
Maladie rhumatologique rare de l'enfant
Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant
Vascularite rare de l'enfant

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie

Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Wilson disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Thrombotic microangiopathy
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Achondroplasia
Hennekam syndrome
ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
22q11.2 deletion syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Leukodystrophy
Motor neuron disease
Rare dystonia
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Huntington disease
Rare movement disorder
Frontotemporal dementia
Rare neurodegenerative disease
Rare ataxia
Genetic dementia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Epilepsie Sprechstunde

Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Thrombocytopénie auto-immune
Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Bêta-thalassémie
Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
Sphérocytose héréditaire
Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
Alpha-thalassémie
Déficit immunitaire combiné sévère
Anémie rare
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
Polycythémie
Drépanocytose
Syndrome avec déficit immunitaire combiné

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Ovarioleukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Leukodystrophy
Canavan disease
Alexander disease
Aicardi-Goutières syndrome
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
CACH syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Canavan disease
Fucosidosis
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Zellweger syndrome
Refsum disease
CACH syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.782429099082949 51.05842403768131 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4582508
0351 458882508
Website
Email

Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Nephrologische Ambulanz
Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Von Willebrand disease
Neurofibromatosis type 1
Pediatric systemic lupus erythematosus
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophilia
Mixed connective tissue disease
Aicardi-Goutières syndrome
Adrenogenital syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Website

069 63016063
069 63014202
Website

Déficit immunitaire primaire

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
Website
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Nephrologische Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz
Rheumatologische Ambulanz

Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Arthrite juvénile idiopathique
Néphropathie glomérulaire primitive
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Dysplasie rénale
Maladie rhumatologique rare de l'enfant
Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant
Vascularite rare de l'enfant

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie

Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
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Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Wilson disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Thrombotic microangiopathy
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
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Achondroplasia
Hennekam syndrome
ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
22q11.2 deletion syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Leukodystrophy
Motor neuron disease
Rare dystonia
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Huntington disease
Rare movement disorder
Frontotemporal dementia
Rare neurodegenerative disease
Rare ataxia
Genetic dementia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Website
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Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Epilepsie Sprechstunde

Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
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Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Thrombocytopénie auto-immune
Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Bêta-thalassémie
Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
Sphérocytose héréditaire
Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
Alpha-thalassémie
Déficit immunitaire combiné sévère
Anémie rare
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
Polycythémie
Drépanocytose
Syndrome avec déficit immunitaire combiné

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Email

Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Ovarioleukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Leukodystrophy
Canavan disease
Alexander disease
Aicardi-Goutières syndrome
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
CACH syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
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Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Canavan disease
Fucosidosis
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Zellweger syndrome
Refsum disease
CACH syndrome

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