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Aicardi-Goutières syndrome

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All Entries 11

13.782429099082949 51.05842403768131 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4582508
0351 458882508
Page Web
Email

Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
Nephrologische Ambulanz
Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie

Connectivite mixte
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome adrenogenital
Neurofibromatose type 1
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie de von Willebrand
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant

1

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
Page Web
Email

Epilepsie-Ambulanz
Rheumatologische Ambulanz
Nephrologische Ambulanz

Maladie kystique rénale d'origine génétique
Dysplasie rénale
Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Vascularite rare de l'enfant
Maladie rhumatologique rare de l'enfant
Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant
Néphropathie glomérulaire primitive
Arthrite juvénile idiopathique

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Page Web

069 63016063
069 63014202
Page Web

Déficit immunitaire primaire

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Hémophilie
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Encéphalopathie liée à STXBP1
Microangiopathie thrombotique
Polykystose rénale autosomique récessive
Néphropathie glomérulaire génétique
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Maladie de Wilson

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Syndrome KBG
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Achondroplasie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de Hennekam
Syndrome Kabuki
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Anomalie rare du mouvement
Frontotemporal dementia
Sclérose latérale amyotrophique
Leukodystrophy
Motor neuron disease
Dystonie rare
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Ataxie rare
Spastic ataxia
Maladie de Huntington
Maladie neurodégénérative rare
Genetic dementia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie A

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Page Web
Email

Severe combined immunodeficiency
Rare anemia
Autoimmune thrombocytopenia
Polycythemia
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Sickle cell anemia
Beta-thalassemia
Alpha-thalassemia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Syndrome with combined immunodeficiency
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Hereditary spherocytosis
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Refsum
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie d'Alexander
Syndrome CACH
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Xanthomatose cérébrotendineuse
Fucosidose
Syndrome CACH

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

13.782429099082949 51.05842403768131 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4582508
0351 458882508
Page Web
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Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
Nephrologische Ambulanz
Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie

Connectivite mixte
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome adrenogenital
Neurofibromatose type 1
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie de von Willebrand
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant

1

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
Page Web
Email

Epilepsie-Ambulanz
Rheumatologische Ambulanz
Nephrologische Ambulanz

Maladie kystique rénale d'origine génétique
Dysplasie rénale
Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Vascularite rare de l'enfant
Maladie rhumatologique rare de l'enfant
Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant
Néphropathie glomérulaire primitive
Arthrite juvénile idiopathique

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Page Web

069 63016063
069 63014202
Page Web

Déficit immunitaire primaire

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Hémophilie
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Encéphalopathie liée à STXBP1
Microangiopathie thrombotique
Polykystose rénale autosomique récessive
Néphropathie glomérulaire génétique
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Maladie de Wilson

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Syndrome KBG
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Achondroplasie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de Hennekam
Syndrome Kabuki
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Anomalie rare du mouvement
Frontotemporal dementia
Sclérose latérale amyotrophique
Leukodystrophy
Motor neuron disease
Dystonie rare
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Ataxie rare
Spastic ataxia
Maladie de Huntington
Maladie neurodégénérative rare
Genetic dementia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie A

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Page Web
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Severe combined immunodeficiency
Rare anemia
Autoimmune thrombocytopenia
Polycythemia
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Sickle cell anemia
Beta-thalassemia
Alpha-thalassemia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Syndrome with combined immunodeficiency
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Hereditary spherocytosis
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Refsum
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie d'Alexander
Syndrome CACH
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Xanthomatose cérébrotendineuse
Fucosidose
Syndrome CACH

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