Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Beta-thalassemia
- Congenital factor V deficiency
- Von Willebrand disease
- Sickle cell anemia
- Fanconi anemia
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Medulloblastoma
- Rhabdomyosarcoma
- Retinoblastoma
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Hemophilia
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Alpha-thalassemia
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Familial atrial fibrillation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Noonan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial long QT syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Rétinoblastome héréditaire
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Costello syndrome
- Familial ovarian cancer
- Cockayne syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
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Genetic Advices 2
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Universitätsklinikum Erlangen
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