Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie
Alle Einträge 10
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Fanconi-Anämie
- Alpha-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Medulloblastom
- Beta-Thalassämie
- Von-Willebrand-Syndrom
- Sichelzellanämie
- Rhabdomyosarkom
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Hämophilie
- Retinoblastom
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysplasie, akromele
- Omodysplasie
- Metachondromatose
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysostose, periphere
- Osteogenesis imperfecta
- Hypochondroplasie
- Dysosteosklerose
- Osteochondrome, multiple
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Achondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fibrillation auriculaire familiale
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-Teleangiectasia
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Immundefektsyndrom, variables
- Retinoblastom, familiäres
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Ovarialkrebs, familiärer
- Cockayne-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Maffucci-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Postfach 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-Teleangiectasia
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Immundefektsyndrom, variables
- Retinoblastom, familiäres
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Li-Fraumeni-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
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- Ovarialkrebs, familiärer
- Cockayne-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Maffucci-Syndrom
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- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
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Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Fanconi-Anämie
- Alpha-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Medulloblastom
- Beta-Thalassämie
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- Sichelzellanämie
- Rhabdomyosarkom
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Hämophilie
- Retinoblastom
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysplasie, akromele
- Omodysplasie
- Metachondromatose
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysostose, periphere
- Osteogenesis imperfecta
- Hypochondroplasie
- Dysosteosklerose
- Osteochondrome, multiple
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Achondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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80636 München
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Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fibrillation auriculaire familiale
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
Patientenorganisationen 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Postfach 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig