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Kabuki syndrome

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All Entries 13

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten

Crouzon-Syndrom
Apert-Syndrom
Gesichtsspalte
Taurodontie
Oligodontie

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Page Web
Email

Immundefekt-Ambulanz

Deletion 22q11
Granulomatose, chronische
Herpes-simplex-Enzephalitis
Hyper IgE-Syndrom
Immundefektsyndrom, variables
IgM-Mangel, selektiver

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Mikrosomie, hemifaziale
Mediane Gesichtsspalte
Dentinogenesis imperfecta
Amelogenesis imperfecta
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Van-der-Woude-Syndrom
Makroglossie
Dysostose, mandibulofaziale
Apert-Syndrom
Nager-Syndrom

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Page Web
Email

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Myeloproliferative Neoplasie
Neuroblastom
Myelodysplastische Syndrome
Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie
Nephroblastom
Leukämie, akute myeloische
Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie
Leukämie, chronische myeloische
Weichteilsarkom
Leukämie, akute lymphoblastische

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Page Web
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

Sotos-Syndrom
Noonan-Syndrom
CHARGE-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Weaver-Syndrom
Coffin-Siris-Syndrom
Kleefstra-Syndrom
Williams-Syndrom
Rett-Syndrom
Kabuki-Syndrom

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Page Web
Email

Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie

Hemophilia
Alpha-thalassemia
Sickle cell anemia
Fanconi anemia
Beta-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Von Willebrand disease
Medulloblastoma
Rhabdomyosarcoma
Retinoblastoma
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Congenital factor V deficiency
Alveolar soft tissue sarcoma

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
Email

Angelman syndrome
Retinitis pigmentosa
Fragile X syndrome
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Huntington disease
Hereditary ataxia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Acromelic dysplasia
Femur-fibula-ulna complex
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Page Web
Email

Huntington-Krankheit
Muskeldystrophie
Epilepsie, seltene
Silver-Russell-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Hereditäre spastische Paraplegie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Retinitis pigmentosa

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Achondroplasie
ADNP-Syndrom
KBG-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Rubinstein-Taybi-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Crouzon-Syndrom
Multiple Synostosen
Goldenhar-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Apert-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Enzephalozele, frontonasale
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Syndrome de Townes-Brocks
Maladie de Hirschsprung
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation cloacale non syndromique
Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
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Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten

Crouzon-Syndrom
Apert-Syndrom
Gesichtsspalte
Taurodontie
Oligodontie

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Page Web
Email

Immundefekt-Ambulanz

Deletion 22q11
Granulomatose, chronische
Herpes-simplex-Enzephalitis
Hyper IgE-Syndrom
Immundefektsyndrom, variables
IgM-Mangel, selektiver

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Mikrosomie, hemifaziale
Mediane Gesichtsspalte
Dentinogenesis imperfecta
Amelogenesis imperfecta
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Van-der-Woude-Syndrom
Makroglossie
Dysostose, mandibulofaziale
Apert-Syndrom
Nager-Syndrom

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Page Web
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Myeloproliferative Neoplasie
Neuroblastom
Myelodysplastische Syndrome
Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie
Nephroblastom
Leukämie, akute myeloische
Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie
Leukämie, chronische myeloische
Weichteilsarkom
Leukämie, akute lymphoblastische

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Page Web
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0551 3913241
0551 3913245
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Sotos-Syndrom
Noonan-Syndrom
CHARGE-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Weaver-Syndrom
Coffin-Siris-Syndrom
Kleefstra-Syndrom
Williams-Syndrom
Rett-Syndrom
Kabuki-Syndrom

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
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Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie

Hemophilia
Alpha-thalassemia
Sickle cell anemia
Fanconi anemia
Beta-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Von Willebrand disease
Medulloblastoma
Rhabdomyosarcoma
Retinoblastoma
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Congenital factor V deficiency
Alveolar soft tissue sarcoma

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
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Angelman syndrome
Retinitis pigmentosa
Fragile X syndrome
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Huntington disease
Hereditary ataxia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Acromelic dysplasia
Femur-fibula-ulna complex
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Email

Huntington-Krankheit
Muskeldystrophie
Epilepsie, seltene
Silver-Russell-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Hereditäre spastische Paraplegie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Retinitis pigmentosa

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Achondroplasie
ADNP-Syndrom
KBG-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Rubinstein-Taybi-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Crouzon-Syndrom
Multiple Synostosen
Goldenhar-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Apert-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Enzephalozele, frontonasale
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale

Associations de patients 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
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Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Syndrome de Townes-Brocks
Maladie de Hirschsprung
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation cloacale non syndromique
Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire

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