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Syndrome Kabuki

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 13

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

Fente faciale
Oligodontie
Syndrome de Crouzon
Taurodontisme
Syndrome d'Apert

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Webseite
E-Mail

Immundefekt-Ambulanz

Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalite à herpes simplex
Syndrome hyper-IgE
Déficit sélectif en IgM
Déficit immunitaire commun variable
Granulomatose chronique

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail

Apert-Syndrom
Mikrosomie, hemifaziale
Makroglossie
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Dentinogenesis imperfecta
Van-der-Woude-Syndrom
Dysostose, mandibulofaziale
Nager-Syndrom
Amelogenesis imperfecta
Mediane Gesichtsspalte

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T
Néoplasie myéloproliférative
Sarcome des tissus mous
Leucémie myéloïde chronique
Syndrome myélodysplasique
Leucémie aiguë myéloïde
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B
Neuroblastome
Leucémie lymphoblastique aiguë
Néphroblastome

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail

0551 3969099
0551 3969109
E-Mail

Syndrome Kabuki
Syndrome de Williams
Syndrome CHARGE
Syndrome de Kleefstra
Syndrome de Sotos
Syndrome de Weaver
Syndrome de Noonan
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome de Rett

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für angeborene Anämien

Alpha-thalassémie
Hémophilie
Médulloblastome
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Drépanocytose
Bêta-thalassémie
Rhabdomyosarcome
Maladie de von Willebrand
Maladie de Fanconi
Déficit congénital en facteur V
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Rétinoblastome
Déficit immunitaire combiné T et B

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Noonan-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Angelman-Syndrom

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Syndrome cardiomélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Dysplasie fibreuse des os
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Hypochondroplasie
Omodysplasie
Métachondromatose
Achondroplasie
Dysostéosclérose

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail

Muskeldystrophie
Epilepsie, seltene
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Ataxie, hereditäre
Silver-Russell-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Retinitis pigmentosa

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome KBG
Syndrome ADNP
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de Hennekam
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Achondroplasie

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Syndrome de Pfeiffer
Syndrome d'Apert
Encéphalocèle isolée
Syndrome des synostoses multiples
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Crouzon
Encéphalocèle nasale

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Currarino-Syndrom
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
Hirschsprung-Krankheit
Anorektale Fehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Townes-Brocks-Syndrom
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
VACTERL/VATER-Assoziation
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

Fente faciale
Oligodontie
Syndrome de Crouzon
Taurodontisme
Syndrome d'Apert

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Webseite
E-Mail

Immundefekt-Ambulanz

Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalite à herpes simplex
Syndrome hyper-IgE
Déficit sélectif en IgM
Déficit immunitaire commun variable
Granulomatose chronique

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail

Apert-Syndrom
Mikrosomie, hemifaziale
Makroglossie
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Dentinogenesis imperfecta
Van-der-Woude-Syndrom
Dysostose, mandibulofaziale
Nager-Syndrom
Amelogenesis imperfecta
Mediane Gesichtsspalte

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T
Néoplasie myéloproliférative
Sarcome des tissus mous
Leucémie myéloïde chronique
Syndrome myélodysplasique
Leucémie aiguë myéloïde
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B
Neuroblastome
Leucémie lymphoblastique aiguë
Néphroblastome

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail

0551 3969099
0551 3969109
E-Mail

Syndrome Kabuki
Syndrome de Williams
Syndrome CHARGE
Syndrome de Kleefstra
Syndrome de Sotos
Syndrome de Weaver
Syndrome de Noonan
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome de Rett

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für angeborene Anämien

Alpha-thalassémie
Hémophilie
Médulloblastome
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Drépanocytose
Bêta-thalassémie
Rhabdomyosarcome
Maladie de von Willebrand
Maladie de Fanconi
Déficit congénital en facteur V
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Rétinoblastome
Déficit immunitaire combiné T et B

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Noonan-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Angelman-Syndrom

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Syndrome cardiomélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Dysplasie fibreuse des os
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Hypochondroplasie
Omodysplasie
Métachondromatose
Achondroplasie
Dysostéosclérose

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
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Muskeldystrophie
Epilepsie, seltene
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Ataxie, hereditäre
Silver-Russell-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Retinitis pigmentosa

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome KBG
Syndrome ADNP
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de Hennekam
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Achondroplasie

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Syndrome de Pfeiffer
Syndrome d'Apert
Encéphalocèle isolée
Syndrome des synostoses multiples
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Crouzon
Encéphalocèle nasale

Patientenorganisationen 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
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Currarino-Syndrom
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
Hirschsprung-Krankheit
Anorektale Fehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Townes-Brocks-Syndrom
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
VACTERL/VATER-Assoziation
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon

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