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Syndrome Kabuki

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Alle Einträge 11

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Fente faciale
Syndrome de Crouzon
Oligodontie
Taurodontisme
Syndrome d'Apert

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail

Mikrosomie, hemifaziale
Nager-Syndrom
Van-der-Woude-Syndrom
Dentinogenesis imperfecta
Makroglossie
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Amelogenesis imperfecta
Apert-Syndrom
Dysostose, mandibulofaziale
Mediane Gesichtsspalte

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B
Néphroblastome
Sarcome des tissus mous
Leucémie aiguë myéloïde
Néoplasie myéloproliférative
Leucémie lymphoblastique aiguë
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T
Syndrome myélodysplasique
Leucémie myéloïde chronique
Neuroblastome

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail

0551 3969099
0551 3969109
E-Mail

Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Weaver
Syndrome de Noonan
Syndrome de Williams
Syndrome de Sotos
Syndrome de Rett
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome Kabuki
Syndrome de Kleefstra
Syndrome CHARGE

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für angeborene Anämien

Faktor V-Mangel, kongenitaler
Beta-Thalassämie
Rhabdomyosarkom
Retinoblastom
Medulloblastom
Weichteilsarkom, alveoläres
Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Von-Willebrand-Erkrankung
Hämophilie
Sichelzellkrankheit
Alpha-Thalassämie
Fanconi-Anämie
T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Syndrome de Noonan
Ataxie héréditaire
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome d'Angelman
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Cornelia de Lange

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie acromélique
Syndrome cardiomélique
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie fibreuse des os
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Malformation faciale paralytique
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Achondroplasie
Dysostéosclérose

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail

Muskeldystrophie
Ataxie, hereditäre
Retinitis pigmentosa
Silver-Russell-Syndrom
Hereditäre spastische Paraplegie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Epilepsie, seltene
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Aicardi-Goutières-Syndrom
Hennekam-Syndrom
KBG-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Achondroplasie
Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
22q11.2-Deletionssyndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Dysostose craniofaciale
Encéphalocèle isolée
Syndrome d'Apert
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome de Pfeiffer
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Encéphalocèle nasale
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Pierre Robin isolé

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Nicht-syndromale rektovesikale Fistel
Townes-Brocks-Syndrom
Nicht-syndromale Analstenose
Nicht-syndromale rektourethrale Fistel
Nicht-syndromaler Pouch-Kolon
Nicht-syndromale rektoprostatische Fistel
Nicht-syndromale perineale Fistel
Nicht-syndromale Fistel vom H-Fistel Typ
Nicht-syndromale rektourethrale Fistel, bulbärer Typ
VACTERL/VATER-Assoziation
Currarino-Syndrom
Nicht-syndromale rektovaginale Fistel
Hirschsprung-Krankheit
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Anorektale Fehlbildung

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 10

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Fente faciale
Syndrome de Crouzon
Oligodontie
Taurodontisme
Syndrome d'Apert

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail

Mikrosomie, hemifaziale
Nager-Syndrom
Van-der-Woude-Syndrom
Dentinogenesis imperfecta
Makroglossie
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Amelogenesis imperfecta
Apert-Syndrom
Dysostose, mandibulofaziale
Mediane Gesichtsspalte

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Webseite
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B
Néphroblastome
Sarcome des tissus mous
Leucémie aiguë myéloïde
Néoplasie myéloproliférative
Leucémie lymphoblastique aiguë
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T
Syndrome myélodysplasique
Leucémie myéloïde chronique
Neuroblastome

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail

0551 3969099
0551 3969109
E-Mail

Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Weaver
Syndrome de Noonan
Syndrome de Williams
Syndrome de Sotos
Syndrome de Rett
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome Kabuki
Syndrome de Kleefstra
Syndrome CHARGE

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für angeborene Anämien

Faktor V-Mangel, kongenitaler
Beta-Thalassämie
Rhabdomyosarkom
Retinoblastom
Medulloblastom
Weichteilsarkom, alveoläres
Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Von-Willebrand-Erkrankung
Hämophilie
Sichelzellkrankheit
Alpha-Thalassämie
Fanconi-Anämie
T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Syndrome de Noonan
Ataxie héréditaire
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome d'Angelman
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Cornelia de Lange

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie acromélique
Syndrome cardiomélique
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie fibreuse des os
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Malformation faciale paralytique
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Achondroplasie
Dysostéosclérose

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Muskeldystrophie
Ataxie, hereditäre
Retinitis pigmentosa
Silver-Russell-Syndrom
Hereditäre spastische Paraplegie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Epilepsie, seltene
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
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Aicardi-Goutières-Syndrom
Hennekam-Syndrom
KBG-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Achondroplasie
Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
22q11.2-Deletionssyndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Dysostose craniofaciale
Encéphalocèle isolée
Syndrome d'Apert
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome de Pfeiffer
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Encéphalocèle nasale
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Pierre Robin isolé

Patientenorganisationen 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Nicht-syndromale rektovesikale Fistel
Townes-Brocks-Syndrom
Nicht-syndromale Analstenose
Nicht-syndromale rektourethrale Fistel
Nicht-syndromaler Pouch-Kolon
Nicht-syndromale rektoprostatische Fistel
Nicht-syndromale perineale Fistel
Nicht-syndromale Fistel vom H-Fistel Typ
Nicht-syndromale rektourethrale Fistel, bulbärer Typ
VACTERL/VATER-Assoziation
Currarino-Syndrom
Nicht-syndromale rektovaginale Fistel
Hirschsprung-Krankheit
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Anorektale Fehlbildung

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