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Kabuki syndrome

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Alle Einträge 13

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Oligodontie
Apert-Syndrom
Gesichtsspalte
Taurodontie
Crouzon-Syndrom

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Webseite
E-Mail

Immundefekt-Ambulanz

Herpes-simplex-Enzephalitis
Granulomatose, chronische
Immundefektsyndrom, variables
IgM-Mangel, selektiver
Hyper IgE-Syndrom
Deletion 22q11

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail

Mikrosomie, hemifaziale
Mediane Gesichtsspalte
Apert-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Van-der-Woude-Syndrom
Amelogenesis imperfecta
Makroglossie
Dysostose, mandibulofaziale
Dentinogenesis imperfecta
Nager-Syndrom

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Myelodysplastische Syndrome
Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie
Neuroblastom
Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie
Leukämie, akute lymphoblastische
Nephroblastom
Weichteilsarkom
Leukämie, akute myeloische
Leukämie, chronische myeloische
Myeloproliferative Neoplasie

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail

0551 3969099
0551 3969109
E-Mail

Rett-Syndrom
Williams-Syndrom
Coffin-Siris-Syndrom
Noonan-Syndrom
Sotos-Syndrom
CHARGE-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Weaver-Syndrom
Kleefstra-Syndrom

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für angeborene Anämien
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen

Congenital factor V deficiency
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Rhabdomyosarcoma
Alveolar soft tissue sarcoma
Medulloblastoma
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Retinoblastoma
Fanconi anemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Sickle cell anemia
Von Willebrand disease
Beta-thalassemia

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Silver-Russell-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Retinitis pigmentosa
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Angelman-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Noonan-Syndrom

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Brachydaktylie mit langem Daumen
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Dysostose, periphere
Hypochondroplasie
Knochendysplasie, fibröse
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasie
Dysplasie, akromele
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Osteochondrome, multiple
Achondroplasie
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail

Hereditäre spastische Paraplegie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Silver-Russell-Syndrom
Epilepsie, seltene
Muskeldystrophie
Retinitis pigmentosa
Ataxie, hereditäre

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Achondroplasie
Kabuki-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Deletion 22q11
KBG-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Pfeiffer-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Enzephalozele, frontonasale
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Apert-Syndrom
Multiple Synostosen
Crouzon-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Goldenhar-Syndrom
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
Townes-Brocks-Syndrom
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
Currarino-Syndrom
VACTERL/VATER-Assoziation
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
Hirschsprung-Krankheit
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
Anorektale Fehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Oligodontie
Apert-Syndrom
Gesichtsspalte
Taurodontie
Crouzon-Syndrom

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Webseite
E-Mail

Immundefekt-Ambulanz

Herpes-simplex-Enzephalitis
Granulomatose, chronische
Immundefektsyndrom, variables
IgM-Mangel, selektiver
Hyper IgE-Syndrom
Deletion 22q11

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail

Mikrosomie, hemifaziale
Mediane Gesichtsspalte
Apert-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Van-der-Woude-Syndrom
Amelogenesis imperfecta
Makroglossie
Dysostose, mandibulofaziale
Dentinogenesis imperfecta
Nager-Syndrom

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Myelodysplastische Syndrome
Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie
Neuroblastom
Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie
Leukämie, akute lymphoblastische
Nephroblastom
Weichteilsarkom
Leukämie, akute myeloische
Leukämie, chronische myeloische
Myeloproliferative Neoplasie

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail

0551 3969099
0551 3969109
E-Mail

Rett-Syndrom
Williams-Syndrom
Coffin-Siris-Syndrom
Noonan-Syndrom
Sotos-Syndrom
CHARGE-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Weaver-Syndrom
Kleefstra-Syndrom

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für angeborene Anämien
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen

Congenital factor V deficiency
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Rhabdomyosarcoma
Alveolar soft tissue sarcoma
Medulloblastoma
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Retinoblastoma
Fanconi anemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Sickle cell anemia
Von Willebrand disease
Beta-thalassemia

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
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Silver-Russell-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Retinitis pigmentosa
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Angelman-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Noonan-Syndrom

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
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Brachydaktylie mit langem Daumen
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Dysostose, periphere
Hypochondroplasie
Knochendysplasie, fibröse
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasie
Dysplasie, akromele
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Osteochondrome, multiple
Achondroplasie
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
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Hereditäre spastische Paraplegie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Silver-Russell-Syndrom
Epilepsie, seltene
Muskeldystrophie
Retinitis pigmentosa
Ataxie, hereditäre

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Achondroplasie
Kabuki-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Deletion 22q11
KBG-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Pfeiffer-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Enzephalozele, frontonasale
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Apert-Syndrom
Multiple Synostosen
Crouzon-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Goldenhar-Syndrom
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung

Patientenorganisationen 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
Townes-Brocks-Syndrom
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
Currarino-Syndrom
VACTERL/VATER-Assoziation
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
Hirschsprung-Krankheit
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
Anorektale Fehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel

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