Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
All Entries 5
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Cystic fibrosis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Wilson disease
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Digestive tract malformation
- Large congenital melanocytic nevus
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Rare bone disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Osteogenesis imperfecta
- Neural tube defect
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Heart-hand syndrome
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Acromelic dysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Achondroplasia
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Laron syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Pseudoachondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Seckel syndrome
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 4
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Cystic fibrosis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Wilson disease
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Digestive tract malformation
- Large congenital melanocytic nevus
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Rare bone disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Osteogenesis imperfecta
- Neural tube defect
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Heart-hand syndrome
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Acromelic dysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Achondroplasia
Supportgroups 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Laron syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Pseudoachondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Seckel syndrome
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia