Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Alle Einträge 5
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Webseite
E-Mail
0761 27043572
0761 2709644710
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Wilson disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Phenylketonuria
- Rare renal disease
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Tuberous sclerosis complex
- Maple syrup urine disease
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Webseite
E-Mail
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Neuralrohrdefekt
- Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Knochenkrankheit, seltene
- Melanozytose, neurokutane
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Knochendysplasie, fibröse
- Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Omodysplasie
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Herz-Hand-Syndrom
- Metachondromatose
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Seckel-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Thanatophore Dysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Pseudoachondroplasie
- Laron-Syndrom
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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0761 2709644710
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Wilson disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Phenylketonuria
- Rare renal disease
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Tuberous sclerosis complex
- Maple syrup urine disease
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Neuralrohrdefekt
- Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Knochenkrankheit, seltene
- Melanozytose, neurokutane
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Knochendysplasie, fibröse
- Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Omodysplasie
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Herz-Hand-Syndrom
- Metachondromatose
Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Seckel-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Thanatophore Dysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Pseudoachondroplasie
- Laron-Syndrom
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie