Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Website
Email
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasia
- Achondroplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
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Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Website
Email
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Diamond-Blackfan anemia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Maffucci syndrome
- Cockayne syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Diamond-Blackfan anemia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Maffucci syndrome
- Cockayne syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
Care facilities 5
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Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
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Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
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Lindwurmstraße 4
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Supportgroups 2
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