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Maladie de Refsum

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 26

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Syndrome de Zellweger
Maladie de Fabry

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
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Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Maladie neuromusculaire
Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie de Niemann-Pick type C
Maladie de Fabry

1

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie du motoneurone
Syndrome myasthénique congénital
Paraplégie spastique héréditaire
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Maladie de Refsum
Polymyosite
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
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Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde für PXE

Pseudoxanthome élastique acquis
Pseudoxanthome élastique
Maladie rétinienne héréditaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Rhabdomyosarcome
Dermatomyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures
Botulisme
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome de Guillain-Barré

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Page Web
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Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Syndrome d'Alport
Syndrome de Susac
Syndrome CHARGE
Syndrome d'Usher
Syndrome de Pendred
Maladie de Refsum
Syndrome de Waardenburg
Syndrome de Wolfram

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
Page Web
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophie musculaire de Becker
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Myopathie distale
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Dystrophie musculaire des ceintures
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Amyotrophie spinale proximale
Amyotrophie bulbospinale
Maladie du motoneurone
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Dystrophie musculaire

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie

Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Dystonie rare

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Maladie de Huntington
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Noonan
Ataxie héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Cornelia de Lange

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Page Web
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Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter

Myopathie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire des ceintures

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Page Web
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Sprechstunde für Refsum
Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik

Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Myosite virale
Maladie de Refsum

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Page Web
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Dystrophie musculaire
Ataxie héréditaire
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Epilepsie rare
Rétinite pigmentaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Maladie de Huntington
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Page Web
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Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Dystrophie progressive des cônes
Maladie de Stargardt
Aniridie
Rétinite pigmentaire
Achromatopsie
Syndrome de Moebius
Glaucome congénital
Choroïdérémie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Maladie neurodégénérative génétique
Leucodystrophie
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie du motoneurone
Ataxie spastique
Dystonie rare
Sclérose latérale amyotrophique
Anomalie rare du mouvement
Démence génétique
Maladie neurodégénérative rare
Maladie de Huntington
Démence fronto-temporale

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Arthrite juvénile idiopathique
Hémophilie A

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
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Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sehbehindertenambulanz
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz

Gliome des voies optiques
Méningiome
Glaucome congénital
Syndrome de Bardet-Biedl
Maladie rétinienne héréditaire
Anomalie de Peters
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Dystrophie cornéenne
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Syndrome d'Usher

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Adrénomyéloneuropathie
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte totale précoce
Cataracte coralliforme
Cataracte syndromique

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
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Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Myopathie congénitale
Maladie mitochondriale
Syndrome de polypose intestinale
Syndrome d'Ehlers-Danlos

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Page Web
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Syndrome d'Usher
Maladie de Refsum
Syndrome de Bardet-Biedl
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Choroïdérémie
Rétinite pigmentaire
Maladie de Stargardt

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Syndrome CACH
Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Krabbe
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Fucosidose
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome de Zellweger

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
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Maladie de Refsum

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
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Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Myopathie congénitale
Maladie mitochondriale
Syndrome de polypose intestinale
Syndrome d'Ehlers-Danlos

Institutions de prise en charge 21

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Syndrome de Zellweger
Maladie de Fabry

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Page Web
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Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Maladie neuromusculaire
Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie de Niemann-Pick type C
Maladie de Fabry

1

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie du motoneurone
Syndrome myasthénique congénital
Paraplégie spastique héréditaire
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Maladie de Refsum
Polymyosite
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
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Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde für PXE

Pseudoxanthome élastique acquis
Pseudoxanthome élastique
Maladie rétinienne héréditaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Rhabdomyosarcome
Dermatomyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures
Botulisme
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome de Guillain-Barré

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Page Web
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Syndrome d'Alport
Syndrome de Susac
Syndrome CHARGE
Syndrome d'Usher
Syndrome de Pendred
Maladie de Refsum
Syndrome de Waardenburg
Syndrome de Wolfram

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
Page Web
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophie musculaire de Becker
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Myopathie distale
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Dystrophie musculaire des ceintures
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Amyotrophie spinale proximale
Amyotrophie bulbospinale
Maladie du motoneurone
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Dystrophie musculaire

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie

Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Dystonie rare

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Maladie de Huntington
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Noonan
Ataxie héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Cornelia de Lange

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
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Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter

Myopathie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire des ceintures

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
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Sprechstunde für Refsum
Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik

Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Myosite virale
Maladie de Refsum

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Dystrophie musculaire
Ataxie héréditaire
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Epilepsie rare
Rétinite pigmentaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Maladie de Huntington
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
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Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Dystrophie progressive des cônes
Maladie de Stargardt
Aniridie
Rétinite pigmentaire
Achromatopsie
Syndrome de Moebius
Glaucome congénital
Choroïdérémie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Maladie neurodégénérative génétique
Leucodystrophie
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie du motoneurone
Ataxie spastique
Dystonie rare
Sclérose latérale amyotrophique
Anomalie rare du mouvement
Démence génétique
Maladie neurodégénérative rare
Maladie de Huntington
Démence fronto-temporale

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
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Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Arthrite juvénile idiopathique
Hémophilie A

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
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Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sehbehindertenambulanz
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz

Gliome des voies optiques
Méningiome
Glaucome congénital
Syndrome de Bardet-Biedl
Maladie rétinienne héréditaire
Anomalie de Peters
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Dystrophie cornéenne
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Syndrome d'Usher

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
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Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Adrénomyéloneuropathie
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte totale précoce
Cataracte coralliforme
Cataracte syndromique

Associations de patients 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
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Syndrome d'Usher
Maladie de Refsum
Syndrome de Bardet-Biedl
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Choroïdérémie
Rétinite pigmentaire
Maladie de Stargardt

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Syndrome CACH
Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Krabbe
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Fucosidose
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome de Zellweger

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Page Web
Email

Maladie de Refsum

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