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Cartographie des Institutions de prise en charge
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Rare inborn errors of metabolism

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Page Web
Email

Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung
Allgemeiner Ansprechpartner

Hereditary chronic pancreatitis
Primary biliary cholangitis
HJV or HAMP-related hemochromatosis
TFR2-related hemochromatosis
Porphyria
VIPoma
Congenital erythropoietic porphyria
Peutz-Jeghers syndrome
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Primary sclerosing cholangitis
Budd-Chiari syndrome
Wilson disease
Cholangiocarcinoma
Familial adenomatous polyposis

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Page Web

Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation

Lysosomal disease
Disorder of energy metabolism
Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Rare inborn errors of metabolism
Wilson disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Juvenile idiopathic arthritis
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Pediatric systemic lupus erythematosus
Tuberous sclerosis complex
Phenylketonuria
Rare renal disease
Glycogen storage disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
Email

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Glycogen storage disease
Lesch-Nyhan syndrome
Fabry disease
Lysosomal disease
Phenylketonuria
Rare inborn errors of metabolism
Zellweger syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Page Web
Email

Rare parkinsonian disorder
Progressive supranuclear palsy
Rare dystonia
Rare movement disorder
Multiple system atrophy
Primary myoclonus
Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
Huntington disease

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Morbus Wilson
Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen

Wilson disease
Hepatocellular carcinoma
Rare inborn errors of metabolism
Rare pancreatic disease

1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Nanisme diastrophique
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Pseudoachondroplasie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
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Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung
Allgemeiner Ansprechpartner

Hereditary chronic pancreatitis
Primary biliary cholangitis
HJV or HAMP-related hemochromatosis
TFR2-related hemochromatosis
Porphyria
VIPoma
Congenital erythropoietic porphyria
Peutz-Jeghers syndrome
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Primary sclerosing cholangitis
Budd-Chiari syndrome
Wilson disease
Cholangiocarcinoma
Familial adenomatous polyposis

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Page Web

Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation

Lysosomal disease
Disorder of energy metabolism
Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Rare inborn errors of metabolism
Wilson disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Juvenile idiopathic arthritis
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Pediatric systemic lupus erythematosus
Tuberous sclerosis complex
Phenylketonuria
Rare renal disease
Glycogen storage disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
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Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Glycogen storage disease
Lesch-Nyhan syndrome
Fabry disease
Lysosomal disease
Phenylketonuria
Rare inborn errors of metabolism
Zellweger syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Page Web
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Rare parkinsonian disorder
Progressive supranuclear palsy
Rare dystonia
Rare movement disorder
Multiple system atrophy
Primary myoclonus
Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
Huntington disease

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
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Spezialsprechstunde für Morbus Wilson
Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen

Wilson disease
Hepatocellular carcinoma
Rare inborn errors of metabolism
Rare pancreatic disease

1

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Nanisme diastrophique
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Pseudoachondroplasie

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