Erreurs innées du métabolisme rares
All Entries 8
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Syndrome de Budd-Chiari
- Polypose adénomateuse familiale
- Pancréatite chronique héréditaire
- Cholangiocarcinome
- Porphyrie
- Maladie de Wilson
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Hémochromatose associée à TFR2
- Cholangite sclérosante primitive
- VIPome
- Cholangite biliaire primitive
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450516012
030 450516912
Page Web
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Wilson
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel
0431 50024011
0431 50024088
Page Web
Email
Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9712240
0341 9712209
Page Web
Email
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Laron
- Nanisme diastrophique
- Achondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Syndrome de Budd-Chiari
- Polypose adénomateuse familiale
- Pancréatite chronique héréditaire
- Cholangiocarcinome
- Porphyrie
- Maladie de Wilson
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Hémochromatose associée à TFR2
- Cholangite sclérosante primitive
- VIPome
- Cholangite biliaire primitive
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450516012
030 450516912
Page Web
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Wilson
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel
0431 50024011
0431 50024088
Page Web
Email
Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9712240
0341 9712209
Page Web
Email
Associations de patients 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Laron
- Nanisme diastrophique
- Achondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire