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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Rare inborn errors of metabolism

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Alle Einträge 8

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Webseite
E-Mail

Allgemeiner Ansprechpartner
Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung

Cholangitis, primär biliäre
Peutz-Jeghers-Syndrom
Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
Primäre sklerosierende Cholangitis
Budd-Chiari-Syndrom
Pankreatitis, chronische hereditäre
Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
VIPom
Porphyrie
Polyposis, adenomatöse familiäre
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Porphyrie, erythropoetische kongenitale
Cholangiokarzinom
Wilson-Krankheit

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Webseite

Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen

Disorder of carbohydrate metabolism
Rare inborn errors of metabolism
Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Disorder of energy metabolism
Wilson disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Lysosomal disease

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Tuberous sclerosis complex
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Webseite
E-Mail

Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Zellweger-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Fabry-Syndrom
Lesch-Nyhan-Syndrom
Phenylketonurie
Glykogenose
Lysosomale Speicherkrankheit
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Webseite
E-Mail

Bewegungsstörung, seltene
Progressive supranukleäre Blickparese
Huntington-Krankheit
Multiple Systematrophie
Dystonie
Myoklonie, primäre
Parkinson-Syndrom, seltenes
Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen
Spezialsprechstunde für Morbus Wilson

Hepatocellular carcinoma
Rare inborn errors of metabolism
Wilson disease
Rare pancreatic disease

1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Achondroplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Hypochondroplasie
Seckel-Syndrom
Thanatophore Dysplasie
Pseudoachondroplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Laron-Syndrom
Dysplasie, diastrophe
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Silver-Russell-Syndrom
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 7

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Webseite
E-Mail

Allgemeiner Ansprechpartner
Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung

Cholangitis, primär biliäre
Peutz-Jeghers-Syndrom
Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
Primäre sklerosierende Cholangitis
Budd-Chiari-Syndrom
Pankreatitis, chronische hereditäre
Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
VIPom
Porphyrie
Polyposis, adenomatöse familiäre
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Porphyrie, erythropoetische kongenitale
Cholangiokarzinom
Wilson-Krankheit

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
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Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen

Disorder of carbohydrate metabolism
Rare inborn errors of metabolism
Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Disorder of energy metabolism
Wilson disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Lysosomal disease

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Tuberous sclerosis complex
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Webseite
E-Mail

Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Zellweger-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Fabry-Syndrom
Lesch-Nyhan-Syndrom
Phenylketonurie
Glykogenose
Lysosomale Speicherkrankheit
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Webseite
E-Mail

Bewegungsstörung, seltene
Progressive supranukleäre Blickparese
Huntington-Krankheit
Multiple Systematrophie
Dystonie
Myoklonie, primäre
Parkinson-Syndrom, seltenes
Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
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Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen
Spezialsprechstunde für Morbus Wilson

Hepatocellular carcinoma
Rare inborn errors of metabolism
Wilson disease
Rare pancreatic disease

1

Patientenorganisationen 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Achondroplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Hypochondroplasie
Seckel-Syndrom
Thanatophore Dysplasie
Pseudoachondroplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Laron-Syndrom
Dysplasie, diastrophe
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Silver-Russell-Syndrom
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie

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