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Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Rare adrenal disease
Rare thyroid disease
Rare endocrine growth disease
Difference of sex development
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Insulinoma

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Syndrome de Zollinger-Ellison
Obésité génétique
Maladie d'Addison
Diabète insipide d'origine centrale
Syndrome adrenogenital
Phénylcétonurie
Insulinome
Différence du développement sexuel
Syndrome de Turner
Carcinome parathyroidien
Pseudopseudohypoparathyroïdie
Maladie de Cushing
Prolactinome

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Carcinome rare de la thyroïde
Néoplasie endocrinienne multiple
Prolactinome
Syndrome de Turner
Obésité génétique
Maladie de Cushing
Insulinome
Diabète sucré rare
Adénome hypophysaire
Maladie d'Addison
Pseudo-hypoparathyroïdie
Syndrome de Zollinger-Ellison
Syndrome adrenogenital
Rachitisme hypocalcémique
Phénylcétonurie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung

Alport syndrome
Congenital renal artery stenosis
Primary hyperoxaluria
Fibronectin glomerulopathy
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome

9.9538007 49.8007685 Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127794
Website
Email

0931 8031582
Website
Email

Hypophosphatasie
Hypophosphatasie infantile
Odontohypophosphatasie
Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
Ostéogenèse imparfaite
Hypophosphatasie de l'enfant
Hypophosphatasie prénatale bénigne
Hypophosphatasie périnatale létale
Rachitisme hypophosphatémique

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Syndrome de Prader-Willi
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Turner
Anomalie congénitale des membres
Déficience intellectuelle syndromique rare
Neurofibromatose type 1
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Marfan

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Diastrophic dysplasia
Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Laron syndrome
Pseudoachondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Syndrome de Prader-Willi
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Turner
Anomalie congénitale des membres
Déficience intellectuelle syndromique rare
Neurofibromatose type 1
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Marfan

Care facilities 6

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Rare adrenal disease
Rare thyroid disease
Rare endocrine growth disease
Difference of sex development
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Insulinoma

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Syndrome de Zollinger-Ellison
Obésité génétique
Maladie d'Addison
Diabète insipide d'origine centrale
Syndrome adrenogenital
Phénylcétonurie
Insulinome
Différence du développement sexuel
Syndrome de Turner
Carcinome parathyroidien
Pseudopseudohypoparathyroïdie
Maladie de Cushing
Prolactinome

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
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0451 50044195
0451 50044194
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Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Carcinome rare de la thyroïde
Néoplasie endocrinienne multiple
Prolactinome
Syndrome de Turner
Obésité génétique
Maladie de Cushing
Insulinome
Diabète sucré rare
Adénome hypophysaire
Maladie d'Addison
Pseudo-hypoparathyroïdie
Syndrome de Zollinger-Ellison
Syndrome adrenogenital
Rachitisme hypocalcémique
Phénylcétonurie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung

Alport syndrome
Congenital renal artery stenosis
Primary hyperoxaluria
Fibronectin glomerulopathy
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome

9.9538007 49.8007685 Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127794
Website
Email

0931 8031582
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Hypophosphatasie
Hypophosphatasie infantile
Odontohypophosphatasie
Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
Ostéogenèse imparfaite
Hypophosphatasie de l'enfant
Hypophosphatasie prénatale bénigne
Hypophosphatasie périnatale létale
Rachitisme hypophosphatémique

1

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Diastrophic dysplasia
Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Laron syndrome
Pseudoachondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency

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