Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome de Guillain-Barré
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Botulisme
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du galactose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Ahornsirup-Krankheit
- Tyrosinämie Typ 1
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
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- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nephronophthise
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Fett-Stoffwechselstörung
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Vorhofflimmern, familiäres
- Marfan-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Seltene Kardiomyopathie
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Canalopathie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
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- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Vorhofflimmern, familiäres
- Marfan-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Seltene Kardiomyopathie
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3
Associations de patients 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Canalopathie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais