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Mild phenylketonuria

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Maladie des urines sirop d'érable
Hémophilie
Allergie respiratoire rare
Angio-oedème
Phénylcétonurie classique

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Page Web
Email

03641 9324341
Page Web
Email

Stoffwechseltzentrum Thüringen
Morbus Fabry-Zentrum
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen

Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Phénylcétonurie
Alpha-mannosidose

1

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Page Web
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Déficit en dihydroptéridine réductase
Phénylcétonurie maternelle
Phénylcétonurie
Phénylcétonurie modérée
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 3
Gangliosidose
Mucopolysaccharidose type 1

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glycogen storage disease
Fabry disease
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neuroferritinopathy
Leucodystrophie
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Ataxie rare
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Maladie de Huntington
Hereditary spastic paraplegia

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Acidurie organique classique
Phénylcétonurie
Ostéogenèse imparfaite
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie mitochondriale
Achondroplasie

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable
Alcaptonurie
Phénylcétonurie
Galactosémie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Page Web
Email

Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Encéphalopathie glycinique atypique
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Maladie des urines sirop d'érable
Hémophilie
Allergie respiratoire rare
Angio-oedème
Phénylcétonurie classique

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Page Web
Email

03641 9324341
Page Web
Email

Stoffwechseltzentrum Thüringen
Morbus Fabry-Zentrum
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen

Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Phénylcétonurie
Alpha-mannosidose

1

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Page Web
Email

Déficit en dihydroptéridine réductase
Phénylcétonurie maternelle
Phénylcétonurie
Phénylcétonurie modérée
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 3
Gangliosidose
Mucopolysaccharidose type 1

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glycogen storage disease
Fabry disease
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neuroferritinopathy
Leucodystrophie
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Ataxie rare
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Maladie de Huntington
Hereditary spastic paraplegia

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Acidurie organique classique
Phénylcétonurie
Ostéogenèse imparfaite
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie mitochondriale
Achondroplasie

Associations de patients 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable
Alcaptonurie
Phénylcétonurie
Galactosémie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Page Web
Email

Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Encéphalopathie glycinique atypique
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Mentions légales