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Phenylketonurie, klassische

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Krankheit, genetisch bedingte
Phenylketonurie, klassische

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 6

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Fabry-Syndrom

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Ataxie, seltene
Leukodystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

9.218333964773471 48.483878 Stoffwechselzentrum, Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Klinikum Reutlingen

Stoffwechselzentrum, Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Klinikum Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Webseite
E-Mail

Mitochondriopathie
Achondroplasie
Organoazidopathie, klassische
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
Webseite
E-Mail

Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Pädiatrische Rheumatologie
Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie
Pädiatrische Stoffwechselmedizin
Neuropädiatrie

Phenylketonurie, klassische
Septo-optische Dysplasie-Spektrum
Hypothyreose, kongenitale
Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel
Zystische Fibrose
Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre
Cholangitis, primär biliäre
Uveitis, anteriore
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener
Vaskulitis
Glomerulonephritis, membranoproliferative
Medulloblastom
Hämophilie

13.3148839 52.4776347 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Hanauer Str. 67

14197 Berlin

Webseite
E-Mail

Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Alkaptonurie
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Webseite
E-Mail

Glycin-Enzephalopathie, atypische
Ahornsirup-Krankheit, klassische
Phenylketonurie
Homocystinurie, klassische

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 4

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Fabry-Syndrom

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Ataxie, seltene
Leukodystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

9.218333964773471 48.483878 Stoffwechselzentrum, Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Klinikum Reutlingen

Stoffwechselzentrum, Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Klinikum Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
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Mitochondriopathie
Achondroplasie
Organoazidopathie, klassische
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
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Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Pädiatrische Rheumatologie
Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie
Pädiatrische Stoffwechselmedizin
Neuropädiatrie

Phenylketonurie, klassische
Septo-optische Dysplasie-Spektrum
Hypothyreose, kongenitale
Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel
Zystische Fibrose
Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre
Cholangitis, primär biliäre
Uveitis, anteriore
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener
Vaskulitis
Glomerulonephritis, membranoproliferative
Medulloblastom
Hämophilie

Selbsthilfeorganisationen 2

13.3148839 52.4776347 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Hanauer Str. 67

14197 Berlin

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Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Alkaptonurie
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
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Glycin-Enzephalopathie, atypische
Ahornsirup-Krankheit, klassische
Phenylketonurie
Homocystinurie, klassische

Impressum se-atlas Version: 1.57 - 13.09.2022