Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia
Alle Einträge 10
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail
- Congenital factor V deficiency
- Retinoblastoma
- Rhabdomyosarcoma
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Alpha-thalassemia
- Hemophilia
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Medulloblastoma
- Sickle cell anemia
- Von Willebrand disease
- Fanconi anemia
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Beta-thalassemia
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Acromelic dysplasia
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Paralytic facial malformation
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Noonan syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial long QT syndrome
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Fabry disease
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Von Hippel-Lindau disease
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Costello syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Cockayne syndrome
- Maffucci syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Li-Fraumeni syndrome
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Full NF2-related schwannomatosis
- Von Hippel-Lindau disease
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- Xeroderma pigmentosum
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Ataxia-telangiectasia
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- Von Hippel-Lindau disease
- Cockayne syndrome
- Maffucci syndrome
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- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
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- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
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Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Retinoblastoma
- Rhabdomyosarcoma
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Alpha-thalassemia
- Hemophilia
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Medulloblastoma
- Sickle cell anemia
- Von Willebrand disease
- Fanconi anemia
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Beta-thalassemia
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Acromelic dysplasia
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Paralytic facial malformation
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Familial abdominal aortic aneurysm
- Noonan syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial long QT syndrome
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Fabry disease
Patientenorganisationen 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel