Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Congenital factor V deficiency
- Retinoblastoma
- Medulloblastoma
- Alpha-thalassemia
- Hemophilia
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Von Willebrand disease
- Beta-thalassemia
- Rhabdomyosarcoma
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Sickle cell anemia
- Fanconi anemia
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Heart-hand syndrome
Zentrum für genetisch bedingte Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung (ZfE) am Universitätsklinikum Magdeburg
Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
0391 6715062
0391 6715066
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0391 6717230
0391 6715066
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Marfan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Gaucher type 3
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
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- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Noonan
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Cockayne syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Costello syndrome
- Maffucci syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Martinistraße 52
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Care facilities 7
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
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- Alpha-thalassemia
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Zentrum für genetisch bedingte Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung (ZfE) am Universitätsklinikum Magdeburg
Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
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- Fibrillation auriculaire familiale
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- Maladie de Gaucher type 3
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Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
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Herzkind e.V.
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