Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Drépanocytose
- Rhabdomyosarcome
- Alpha-thalassémie
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Rétinoblastome
- Déficit congénital en facteur V
- Médulloblastome
- Maladie de von Willebrand
- Hémophilie
- Bêta-thalassémie
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome cardiomélique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Omodysplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial long QT syndrome
- Noonan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial atrial fibrillation
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Costello syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Cockayne syndrome
- Familial ovarian cancer
- Maffucci syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Noonan syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Von Hippel-Lindau disease
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
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Lazarettstr. 36
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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Am Schwarzenberg 15
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Supportgroups 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
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Bad Königshofen
Herzkind e.V.
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