Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
All Entries 11
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Page Web
Email
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Rétinoblastome
- Hémophilie
- Maladie de Fanconi
- Alpha-thalassémie
- Déficit congénital en facteur V
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Rhabdomyosarcome
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie
- Médulloblastome
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Maladie de von Willebrand
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für genetisch bedingte Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung (ZfE) am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
0391 6715062
0391 6715066
Page Web
Email
0391 6717230
0391 6715066
Page Web
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Maladie de Gaucher type 3
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Marfan
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Déficit immunitaire commun variable
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Noonan
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Silver-Russell
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Syndrome de Noonan
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Ataxie-télangiectasie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Cockayne
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Déficit immunitaire commun variable
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Noonan
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Silver-Russell
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Syndrome de Noonan
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Ataxie-télangiectasie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Cockayne
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
Institutions de prise en charge 7
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Page Web
Email
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Rétinoblastome
- Hémophilie
- Maladie de Fanconi
- Alpha-thalassémie
- Déficit congénital en facteur V
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Rhabdomyosarcome
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie
- Médulloblastome
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Maladie de von Willebrand
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für genetisch bedingte Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung (ZfE) am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
0391 6715062
0391 6715066
Page Web
Email
0391 6717230
0391 6715066
Page Web
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Maladie de Gaucher type 3
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Marfan
Associations de patients 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig