Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
Alle Einträge 10
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail
- Alpha-thalassémie
- Hémophilie
- Médulloblastome
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Rétinoblastome
- Déficit congénital en facteur V
- Drépanocytose
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Rhabdomyosarcome
- Bêta-thalassémie
- Maladie de von Willebrand
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Marfan-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Noonan-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Vorhofflimmern, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Noonan-Syndrom
- Retinoblastom, familiäres
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Immundefektsyndrom, variables
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Cockayne-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Postfach 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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E-Mail
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Noonan-Syndrom
- Retinoblastom, familiäres
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Immundefektsyndrom, variables
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Cockayne-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Alpha-thalassémie
- Hémophilie
- Médulloblastome
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Rétinoblastome
- Déficit congénital en facteur V
- Drépanocytose
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Rhabdomyosarcome
- Bêta-thalassémie
- Maladie de von Willebrand
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Marfan-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Noonan-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Vorhofflimmern, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Patientenorganisationen 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Postfach 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig