Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Medulloblastoma
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Retinoblastoma
- Rhabdomyosarcoma
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Beta-thalassemia
- Von Willebrand disease
- Hemophilia
- Alpha-thalassemia
- Fanconi anemia
- Sickle cell anemia
- Congenital factor V deficiency
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Dysosteosclerosis
- Omodysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Barth syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Familial atrial fibrillation
- Familial long QT syndrome
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Maffucci syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Cockayne syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Supportgroups 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
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Braunschweig