Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Website
Email
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Medulloblastoma
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Hemophilia
- Retinoblastoma
- Alpha-thalassemia
- Von Willebrand disease
- Fanconi anemia
- Beta-thalassemia
- Sickle cell anemia
- Rhabdomyosarcoma
- Congenital factor V deficiency
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Dysosteosclerosis
- Achondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Familial abdominal aortic aneurysm
- Leber hereditary optic neuropathy
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Fabry disease
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Gaucher disease type 3
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Noonan syndrome
- Familial ovarian cancer
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Common variable immunodeficiency
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Li-Fraumeni syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
- Cockayne syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Costello syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
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- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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Care facilities 6
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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Supportgroups 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig