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Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myotone Dystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galaktosämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Fabry-Syndrom
Tyrosinämie Typ 1
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Familial long QT syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Zilien-Dyskinesie, primäre
Fehlbildung des Respiratorischen System
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nephronophthise
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial long QT syndrome
Barth syndrome
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease
Noonan syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Gaucher disease type 3
Familial atrial fibrillation
Marfan syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial bicuspid aortic valve

1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Motor neuron disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease
Muscular channelopathy
Finnish upper limb-onset distal myopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myotone Dystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galaktosämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Fabry-Syndrom
Tyrosinämie Typ 1
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Familial long QT syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Zilien-Dyskinesie, primäre
Fehlbildung des Respiratorischen System
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nephronophthise
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial long QT syndrome
Barth syndrome
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease
Noonan syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Gaucher disease type 3
Familial atrial fibrillation
Marfan syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial bicuspid aortic valve

1

Supportgroups 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Motor neuron disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease
Muscular channelopathy
Finnish upper limb-onset distal myopathy

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