Maladie mitochondriale
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 18
Klinik für Neurologie mit Experimenteller Neurologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450560102
030 4507560932
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- Spezialambulanz für Enzephalitis und Paraneoplasien
- Integriertes Myasthenie-Zentrum
- Spezialambulanz für Ataxie und erbliche Ataxie-Erkrankungen
- Spezialambulanz für Bewegungsstörungen
- Spezialambulanz für Muskelerkrankungen
- Sprechstunde für Neuromyelitis optica
- Spezialsprechstunde für immunvermittelte Polyneuropathien
- Kopfschmerzzentrum
- Ambulanz für ALS und andere Motoneuronenerkrankungen
- Dystonie myoclonique héréditaire
- Neuromyélite optique
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Céphalée rare
- Syndrome neurologique paranéoplasique
- Névralgie crânienne
- Ataxie rare
- Atrophie multisystématisée
- Maladie neuromusculaire
- Ataxie de Friedreich
- Encéphalite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Experimental and Clinical Research Center (ECRC) - Hochschulambulanz für Kardiologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Lindenberger Weg 80
13125 Berlin
030 450540660
030 450540907
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Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28733344
0228 28733413
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0228 28733344
0228 9033344
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8119512
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0211 8117702
0211 8119512
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- Acidurie organique classique
- Maladie neurométabolique
- Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du transport des corps cétoniques
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Maladie lysosomale
- Déficit en biotinidase
Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522319
09131 8523232
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Zentrum für Tuberöse Sklerose und Seltene Epilepsien am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8539116
09131 8533937
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09131 8532146
09131 8533937
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- Spezialsprechstunde für Tuberöse Sklerose (Kinder)
- Genetische Beratung bei seltenen Epilepsien
- Epilepsiezentrum Erlangen an der Neurologischen Klinik (Erwachsene)
- Spezialsprechstunde für Tuberöse Sklerose (Erwachsene)
- Spezialsprechstunde für seltene Epilepsien im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Hautmanifestation bei Tuberöser Sklerose
Neuromuskuläres Zentrum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle
0345 5572858
0345 5572860
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- Sprechstunde für Inflammatorische Myopathien
- Sprechstunde für spinale Muskelatrophie
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen
- Sprechstunde für distale Myopathien
- Humangenetische Beratung: Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Halle
- Sprechstunde für mitochondriale Erkrankungen
- Sprechstunde für hereditäre und erworbene Polyneuropathien
- Sprechstunde für Myasthenia gravis
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Krankenhaus St. Elisabeth und St. Barbara Halle (Saale)
- Sprechstunde für LGMD, metabolische Myopathien und Myopathien unklarer Ätiologie
Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
- Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
- Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
- Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz
- Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
- Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
- Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
- Mukoviszidose-Ambulanz
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Galactosemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Propionic acidemia
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Biotinidase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Maple syrup urine disease
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50043414
0451 50043424
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0451 50043405
0451 50043424
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Myasthenia gravis
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
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