Leigh-Syndrom
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 8
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Rachitisme hypocalcémique
- Trouble du métabolisme du galactose
- MELAS
- MODY
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Prolaktinom
- Cushing-Syndrom
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- Alkaptonurie
- Phénylcétonurie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Leigh
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9329250
03641 9328502
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Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- MELAS
- Pearson-Syndrom
- Mitochondriale Myopathie
- Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
- MERRF
- Coenzym Q10-Mangel
- Kearns-Sayre-Syndrom
- Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
- Barth-Syndrom
- Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
- Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Phénylcétonurie
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Maladie mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
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Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm