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Dysplasie osseuse primaire

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 12

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Webseite

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom
Knochendysplasie, primäre
Osteochondrome, multiple

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Webseite
E-Mail

Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Kraniofaziale Fehlbildungen
Schwangerenberatung

Gaumenspalte
Seltene odontale oder periodontale Krankheit
Kraniosynostose, syndromale
22q11.2-Deletionssyndrom
Oligodontie
Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg

Tuberöse Sklerose Komplex
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Knochendysplasie, primäre
Arthritis, idiopathische juvenile
Maladie rénale rare
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Zystische Fibrose

1

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
Webseite
E-Mail

0761 27043572
0761 2709644710
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Osteogenesis imperfecta
Osteochondrome, multiple
Knochendysplasie, primäre

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail

Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Osteogenesis imperfecta
Rachitis, hypokalzämische
Hypophosphatämische Rachitis
Osteopetrose und verwandte Krankheiten
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteoporose, idiopathische juvenile
Knochendysplasie, primäre

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Pädiatrische Nephrologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Melanozytose, neurokutane
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fehlbildung des Verdauungstrakts
Osteogenesis imperfecta
22q11.2-Deletionssyndrom
Neuralrohrdefekt
Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus
Knochenkrankheit, seltene
Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Angelman-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Retinitis pigmentosa
Fragiles X-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Noonan-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Silver-Russell-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Retinitis pigmentosa
Muskeldystrophie
Epilepsie, seltene
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Knochendysplasie, primäre
Osteogenesis imperfecta
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Dysostose
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Webseite
E-Mail

Arginin-Vasopressin-Mangel
Neoplasie, endokrine multiple
Adipositas, genetisch bedingte
Addison-Krankheit
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Akromegalie
Lipodystrophien, primäre
Diabetes mellitus, seltener
Prolaktinom
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Kraniopharyngeom
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Lipodystrophie, erworbene

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Webseite
E-Mail

Skelettmuskel-Krankheit
Muskeldystrophie
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Knochendysplasie, primäre

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 11

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Webseite

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom
Knochendysplasie, primäre
Osteochondrome, multiple

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Webseite
E-Mail

Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Kraniofaziale Fehlbildungen
Schwangerenberatung

Gaumenspalte
Seltene odontale oder periodontale Krankheit
Kraniosynostose, syndromale
22q11.2-Deletionssyndrom
Oligodontie
Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg

Tuberöse Sklerose Komplex
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Knochendysplasie, primäre
Arthritis, idiopathische juvenile
Maladie rénale rare
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Zystische Fibrose

1

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
Webseite
E-Mail

0761 27043572
0761 2709644710
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Osteogenesis imperfecta
Osteochondrome, multiple
Knochendysplasie, primäre

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail

Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Osteogenesis imperfecta
Rachitis, hypokalzämische
Hypophosphatämische Rachitis
Osteopetrose und verwandte Krankheiten
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteoporose, idiopathische juvenile
Knochendysplasie, primäre

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
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Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Pädiatrische Nephrologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Melanozytose, neurokutane
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fehlbildung des Verdauungstrakts
Osteogenesis imperfecta
22q11.2-Deletionssyndrom
Neuralrohrdefekt
Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus
Knochenkrankheit, seltene
Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
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Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Angelman-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Retinitis pigmentosa
Fragiles X-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Noonan-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Silver-Russell-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Retinitis pigmentosa
Muskeldystrophie
Epilepsie, seltene
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
Webseite
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Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Knochendysplasie, primäre
Osteogenesis imperfecta
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Dysostose
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Arginin-Vasopressin-Mangel
Neoplasie, endokrine multiple
Adipositas, genetisch bedingte
Addison-Krankheit
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Akromegalie
Lipodystrophien, primäre
Diabetes mellitus, seltener
Prolaktinom
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Kraniopharyngeom
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Lipodystrophie, erworbene

Patientenorganisationen 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
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Skelettmuskel-Krankheit
Muskeldystrophie
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Knochendysplasie, primäre

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