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Primary bone dysplasia

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 12

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Webseite

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Knochendysplasie, primäre
Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom
Osteochondrome, multiple

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Webseite
E-Mail

Kraniofaziale Fehlbildungen
Schwangerenberatung
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom

Oligodontie
Rare odontal or periodontal disorder
Deletion 22q11
Gaumenspalte
Cleft lip with or without cleft palate
Syndromic craniosynostosis

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
Webseite
E-Mail

0761 27043572
0761 2709644710
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Knochendysplasie, primäre
Osteochondrome, multiple
Osteogenesis imperfecta

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Carnitin-Stoffwechselstörung
Arthritis, idiopathische juvenile
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tuberöse Sklerose Komplex
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Zystische Fibrose
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene

1

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail

Primary bone dysplasia
LRP5-related primary osteoporosis
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Hypocalcemic rickets
Hypophosphatemic rickets
Osteopetrosis and related disorders
Idiopathic juvenile osteoporosis
Primary bone dysplasia with decreased bone density
Osteogenesis imperfecta

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Pädiatrische Nephrologie
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare bone disease
Large congenital melanocytic nevus
Digestive tract malformation
Neural tube defect
Osteogenesis imperfecta
Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
22q11.2 deletion syndrome
Neurocutaneous melanocytosis

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Noonan syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Angelman syndrome
Hereditary ataxia
Fragile X syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Retinitis pigmentosa
Silver-Russell syndrome

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail

Hereditary spastic paraplegia
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary ataxia
Silver-Russell syndrome
Rare epilepsy
Muscular dystrophy
Retinitis pigmentosa
Autosomal dominant cerebellar ataxia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie
Knochendysplasie, primäre

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Knochendysplasie, primäre
Dysostose
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Webseite
E-Mail

Lipodystrophie, erworbene
Neoplasie, endokrine multiple
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Adipositas, genetisch bedingte
Addison-Krankheit
Akromegalie
Diabetes insipidus, zentraler
Kraniopharyngeom
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Diabetes mellitus, seltener
Prolaktinom
Lipodystrophien, primäre
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Webseite
E-Mail

Knochendysplasie, primäre
Skelettmuskel-Krankheit
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Muskeldystrophie
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 11

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Webseite

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Knochendysplasie, primäre
Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom
Osteochondrome, multiple

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Webseite
E-Mail

Kraniofaziale Fehlbildungen
Schwangerenberatung
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom

Oligodontie
Rare odontal or periodontal disorder
Deletion 22q11
Gaumenspalte
Cleft lip with or without cleft palate
Syndromic craniosynostosis

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
Webseite
E-Mail

0761 27043572
0761 2709644710
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Knochendysplasie, primäre
Osteochondrome, multiple
Osteogenesis imperfecta

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Carnitin-Stoffwechselstörung
Arthritis, idiopathische juvenile
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tuberöse Sklerose Komplex
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Zystische Fibrose
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene

1

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
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Primary bone dysplasia
LRP5-related primary osteoporosis
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Hypocalcemic rickets
Hypophosphatemic rickets
Osteopetrosis and related disorders
Idiopathic juvenile osteoporosis
Primary bone dysplasia with decreased bone density
Osteogenesis imperfecta

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
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Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Pädiatrische Nephrologie
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare bone disease
Large congenital melanocytic nevus
Digestive tract malformation
Neural tube defect
Osteogenesis imperfecta
Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
22q11.2 deletion syndrome
Neurocutaneous melanocytosis

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Noonan syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Angelman syndrome
Hereditary ataxia
Fragile X syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Retinitis pigmentosa
Silver-Russell syndrome

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Hereditary spastic paraplegia
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary ataxia
Silver-Russell syndrome
Rare epilepsy
Muscular dystrophy
Retinitis pigmentosa
Autosomal dominant cerebellar ataxia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie
Knochendysplasie, primäre

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
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Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Knochendysplasie, primäre
Dysostose
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Lipodystrophie, erworbene
Neoplasie, endokrine multiple
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Adipositas, genetisch bedingte
Addison-Krankheit
Akromegalie
Diabetes insipidus, zentraler
Kraniopharyngeom
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Diabetes mellitus, seltener
Prolaktinom
Lipodystrophien, primäre
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

Patientenorganisationen 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
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Knochendysplasie, primäre
Skelettmuskel-Krankheit
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Muskeldystrophie
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen

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