Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Primary bone dysplasia
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
Email
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Page Web
Email
- Osteogenesis imperfecta
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Melanozytose, neurokutane
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Deletion 22q11
- Neuralrohrdefekt
- Knochenkrankheit, seltene
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome