Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Cystic fibrosis
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Tuberous sclerosis complex
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Rare renal disease
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- Maple syrup urine disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Wilson disease
- Glycogen storage disease
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- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Digestive tract malformation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neurocutaneous melanocytosis
- Large congenital melanocytic nevus
- Rare bone disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neural tube defect
- Osteogenesis imperfecta
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
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- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder