Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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0761 2709644710
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
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0761 27043000
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- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie rénale rare
- Maladie de Fabry
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Anomalie du tube neural
- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mélanocytose neurocutanée
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Maladie osseuse rare
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Malformation du tube digestif
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi