Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Mélanocytose neurocutanée
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
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