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Johanson-Blizzard syndrome

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare adrenal disease
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner syndrome

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Website

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Website
Email

Rare hyperthyroidism
Rare hypothyroidism

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Website
Email

Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für Mastozytosen

Griscelli syndrome
Incontinentia pigmenti
Juvenile xanthogranuloma
PAPA syndrome
Discoid lupus erythematosus
Hereditary palmoplantar keratoderma
Ringed hair disease
Ichthyosis
Rare cutaneous lupus erythematosus
Pachyonychia congenita
Ectodermal dysplasia syndrome
Trichothiodystrophy
Birt-Hogg-Dubé syndrome

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

KBG syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Kabuki syndrome
Achondroplasia
ADNP syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Website

Ectodermal dysplasia syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Achondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Hypochondroplasia
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Website
Email

Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Townes-Brocks syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
VACTERL/VATER association
Hirschsprung disease
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Non-syndromic cloacal malformation
Currarino syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare adrenal disease
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner syndrome

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
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Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
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Rare hyperthyroidism
Rare hypothyroidism

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
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Email

Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für Mastozytosen

Griscelli syndrome
Incontinentia pigmenti
Juvenile xanthogranuloma
PAPA syndrome
Discoid lupus erythematosus
Hereditary palmoplantar keratoderma
Ringed hair disease
Ichthyosis
Rare cutaneous lupus erythematosus
Pachyonychia congenita
Ectodermal dysplasia syndrome
Trichothiodystrophy
Birt-Hogg-Dubé syndrome

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
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KBG syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Kabuki syndrome
Achondroplasia
ADNP syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation

Supportgroups 3

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Website

Ectodermal dysplasia syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Achondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Hypochondroplasia
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Website
Email

Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Townes-Brocks syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
VACTERL/VATER association
Hirschsprung disease
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Non-syndromic cloacal malformation
Currarino syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula

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