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Acidémie isovalérique

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7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie des urines sirop d'érable

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Rare renal disease
Juvenile idiopathic arthritis
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Maple syrup urine disease
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Phenylketonuria
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Isovaleric acidemia
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Biotinidase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Maladie de Wolman
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Maladie de Gaucher

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maple syrup urine disease
Mitochondrial disease
Tyrosinemia type 1
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum

Néphronophtise
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Malformation respiratoire
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique dominante
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Classic organic aciduria
Achondroplasia
Phenylketonuria
Mitochondrial disease

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

JEMAH-Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter

Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Persistance du canal artériel
Transposition des gros vaisseaux
Arthrite juvénile idiopathique
Epilepsie rare
Maladie de von Willebrand
Hémophilie
Maladie du greffon contre l'hôte
Déficit immunitaire primaire
Syndrome d'Eisenmenger
Dextrocardie
Polykystose rénale autosomique dominante
Tétralogie de Fallot
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alkaptonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie des urines sirop d'érable

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Rare renal disease
Juvenile idiopathic arthritis
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Maple syrup urine disease
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Phenylketonuria
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Isovaleric acidemia
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Biotinidase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Maladie de Wolman
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Maladie de Gaucher

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maple syrup urine disease
Mitochondrial disease
Tyrosinemia type 1
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum

Néphronophtise
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Malformation respiratoire
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique dominante
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
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Stoffwechselzentrum

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Classic organic aciduria
Achondroplasia
Phenylketonuria
Mitochondrial disease

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
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JEMAH-Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter

Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Persistance du canal artériel
Transposition des gros vaisseaux
Arthrite juvénile idiopathique
Epilepsie rare
Maladie de von Willebrand
Hémophilie
Maladie du greffon contre l'hôte
Déficit immunitaire primaire
Syndrome d'Eisenmenger
Dextrocardie
Polykystose rénale autosomique dominante
Tétralogie de Fallot
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alkaptonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease

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