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Isovaleric acidemia

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7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glycogen storage disease
Fabry disease
Pediatric systemic lupus erythematosus

2

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie

Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile dermatomyositis
Juvenile idiopathic arthritis
Systemic sclerosis
Cystic fibrosis

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Ornithine transcarbamylase deficiency
Maple syrup urine disease
Isovaleric acidemia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Biotinidase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Phenylketonuria
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Wolman disease
Gaucher disease
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 3

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phenylketonuria
Tyrosinemia type 1
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Mitochondrial disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum

Disorder of lipid metabolism
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Cystic fibrosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Respiratory malformation

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Achondroplasia
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Classic organic aciduria

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz Hämatologie
JEMAH-Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
WHIM-Syndrom Sprechstunde

Transposition of the great arteries
Dextrocardia
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Tetralogy of Fallot
Patent arterial duct
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Congenital pulmonary venous return anomaly
Juvenile idiopathic arthritis
Eisenmenger syndrome
Primary immunodeficiency
Rare epilepsy
Graft versus host disease
Von Willebrand disease

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Alkaptonuria
Phenylketonuria

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glycogen storage disease
Fabry disease
Pediatric systemic lupus erythematosus

2

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie

Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile dermatomyositis
Juvenile idiopathic arthritis
Systemic sclerosis
Cystic fibrosis

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Ornithine transcarbamylase deficiency
Maple syrup urine disease
Isovaleric acidemia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Biotinidase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Phenylketonuria
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Wolman disease
Gaucher disease
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 3

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phenylketonuria
Tyrosinemia type 1
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Mitochondrial disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum

Disorder of lipid metabolism
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Cystic fibrosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Respiratory malformation

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
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Stoffwechselzentrum

Achondroplasia
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Classic organic aciduria

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
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Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz Hämatologie
JEMAH-Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
WHIM-Syndrom Sprechstunde

Transposition of the great arteries
Dextrocardia
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Tetralogy of Fallot
Patent arterial duct
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Congenital pulmonary venous return anomaly
Juvenile idiopathic arthritis
Eisenmenger syndrome
Primary immunodeficiency
Rare epilepsy
Graft versus host disease
Von Willebrand disease

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Alkaptonuria
Phenylketonuria

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