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Isovalerianazidämie

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7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Knochendysplasie, primäre
Arthritis, idiopathische juvenile
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Fabry-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Gluconeogenesis disorder

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile dermatomyositis

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Isovalerianazidämie
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a
Phenylketonurie
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Biotinidase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Propionazidämie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Fabry-Syndrom
Gangliosidose
Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Tay-Sachs-Krankheit

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondriopathie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
Tyrosinämie Typ 1
Glykogenose
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Disorder of lipid metabolism
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Cystic fibrosis
Disorder of carbohydrate metabolism
Rare epilepsy
Respiratory malformation
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Osteogenesis imperfecta
Mitochondriopathie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Organoazidopathie, klassische
Phenylketonurie
Achondroplasie

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Epilepsie-Ambulanz
JEMAH-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)

Rare epilepsy
Patent arterial duct
Von Willebrand disease
Eisenmenger syndrome
Hemophilia
Transposition of the great arteries
Juvenile idiopathic arthritis
Congenital pulmonary venous return anomaly
Primary immunodeficiency
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Graft versus host disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Dextrocardia
Tetralogy of Fallot

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Alkaptonuria
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Knochendysplasie, primäre
Arthritis, idiopathische juvenile
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Fabry-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Gluconeogenesis disorder

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile dermatomyositis

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Isovalerianazidämie
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a
Phenylketonurie
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Biotinidase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Propionazidämie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Fabry-Syndrom
Gangliosidose
Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Tay-Sachs-Krankheit

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondriopathie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
Tyrosinämie Typ 1
Glykogenose
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Disorder of lipid metabolism
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Cystic fibrosis
Disorder of carbohydrate metabolism
Rare epilepsy
Respiratory malformation
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Osteogenesis imperfecta
Mitochondriopathie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Organoazidopathie, klassische
Phenylketonurie
Achondroplasie

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Epilepsie-Ambulanz
JEMAH-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)

Rare epilepsy
Patent arterial duct
Von Willebrand disease
Eisenmenger syndrome
Hemophilia
Transposition of the great arteries
Juvenile idiopathic arthritis
Congenital pulmonary venous return anomaly
Primary immunodeficiency
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Graft versus host disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Dextrocardia
Tetralogy of Fallot

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Alkaptonuria
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

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