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Isovaleric acidemia

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7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fructose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Fabry disease
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis

2

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Systemic sclerosis

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Isovaleric acidemia
Biotinidase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Propionic acidemia
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Fabry disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Wolman disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Fabry disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Mitochondrial disease
Achondroplasia
Phenylketonuria
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
JEMAH-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialsprechstunde für Osteopetrose

Eisenmenger syndrome
Congenital pulmonary venous return anomaly
Von Willebrand disease
Rare epilepsy
Juvenile idiopathic arthritis
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Hemophilia
Primary immunodeficiency
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Tetralogy of Fallot
Dextrocardia
Graft versus host disease
Transposition of the great arteries
Patent arterial duct

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alkaptonuria
Phenylketonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fructose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Fabry disease
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis

2

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
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Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Systemic sclerosis

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Isovaleric acidemia
Biotinidase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Propionic acidemia
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
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Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Fabry disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Wolman disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Fabry disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
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Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Mitochondrial disease
Achondroplasia
Phenylketonuria
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
JEMAH-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialsprechstunde für Osteopetrose

Eisenmenger syndrome
Congenital pulmonary venous return anomaly
Von Willebrand disease
Rare epilepsy
Juvenile idiopathic arthritis
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Hemophilia
Primary immunodeficiency
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Tetralogy of Fallot
Dextrocardia
Graft versus host disease
Transposition of the great arteries
Patent arterial duct

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alkaptonuria
Phenylketonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease

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