Infantile Refsum disease
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Motor neuron disease
- Muscular dystrophy
- Bulbospinal muscular atrophy
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Proximal spinal muscular atrophy
- Duchenne muscular dystrophy
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Becker muscular dystrophy
- Distal myopathy
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Thrombotic microangiopathy
- Leukodystrophy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
Website
Email
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Myasthenia gravis
- Neuroferritinopathy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Krabbe disease
- Zellweger syndrome
- Refsum disease
- CACH syndrome
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Canavan disease
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Fucosidosis
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Peroxisome biogenesis disorder
- Metachromatic leukodystrophy
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