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Hypomyelination-congenital cataract syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
Kabuki syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
KBG syndrome
Achondroplasia
22q11.2 deletion syndrome
Hennekam syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Hereditary spastic paraplegia
Spastic ataxia
Rare ataxia
Rare neurodegenerative disease
Genetic dementia
Rare dystonia
Rare movement disorder
Huntington disease
Frontotemporal dementia
Leukodystrophy
Motor neuron disease
Genetic neurodegenerative disease
Amyotrophic lateral sclerosis

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
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Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Arthrite juvénile idiopathique
Hémophilie A

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Coralliform cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract
Syndromic cataract

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Fucosidose
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome CACH
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
Kabuki syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
KBG syndrome
Achondroplasia
22q11.2 deletion syndrome
Hennekam syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Hereditary spastic paraplegia
Spastic ataxia
Rare ataxia
Rare neurodegenerative disease
Genetic dementia
Rare dystonia
Rare movement disorder
Huntington disease
Frontotemporal dementia
Leukodystrophy
Motor neuron disease
Genetic neurodegenerative disease
Amyotrophic lateral sclerosis

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
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Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Arthrite juvénile idiopathique
Hémophilie A

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Coralliform cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract
Syndromic cataract

Associations de patients 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
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Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Fucosidose
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome CACH
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie

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