Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Obésité génétique
- Acromégalie
- Différence du développement sexuel
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Hyperinsulinisme congénital isolé
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
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- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Isovaleric acidemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Argininosuccinic aciduria
- Maple syrup urine disease
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Biotinidase deficiency
Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
0391 6724024
0391 67290038
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Myasthénie auto-immune
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Maladie mitochondriale
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
- Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
- Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme par déficit en INSR
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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- Biotinidase deficiency
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
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- Leucodystrophie
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Associations de patients 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
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- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
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- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
- Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
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- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme par déficit en INSR
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- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1