Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Intolérance au fructose héréditaire
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de Fabry
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Galactosémie
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie isovalérique
- Acidémie propionique
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en biotinidase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
0391 6724024
0391 67290038
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hyperinsulinism due to INSR deficiency
- Diazoxide-resistant hyperinsulinism
- Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
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Genetic Advices 0
Care facilities 6
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Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
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Supportgroups 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hyperinsulinism due to INSR deficiency
- Diazoxide-resistant hyperinsulinism
- Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency