Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates AG Zentren für Seltene Erkrankungen
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 8

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Gaucher disease
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Argininosuccinic aciduria
Phenylketonuria
Porphyria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Glycogen storage disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Classic organic aciduria
Alkaptonuria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Classic phenylketonuria
Hemophilia
Rare allergic respiratory disease
Maple syrup urine disease
Non-histaminic angioedema

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Propionic acidemia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Isovaleric acidemia
Biotinidase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Sandhoff disease
Gaucher disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy

1

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Mitochondrial disease
Fabry disease

2

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Atypical glycine encephalopathy
Classic maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Gaucher disease
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Argininosuccinic aciduria
Phenylketonuria
Porphyria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Glycogen storage disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Classic organic aciduria
Alkaptonuria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Classic phenylketonuria
Hemophilia
Rare allergic respiratory disease
Maple syrup urine disease
Non-histaminic angioedema

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Propionic acidemia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Isovaleric acidemia
Biotinidase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Sandhoff disease
Gaucher disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy

1

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Mitochondrial disease
Fabry disease

2

Supportgroups 1

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Atypical glycine encephalopathy
Classic maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

se-atlas Version: 1.73.1 - 14.7.2026 Privacy Imprint