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SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 8

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Maple syrup urine disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Porphyria
Argininosuccinic aciduria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Gaucher disease
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic organic aciduria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie

Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie, klassische
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Hämophilie
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselstörung

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Galaktosämie
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a
Isovalerianazidämie
Propionazidämie
Biotinidase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Gaucher disease
Fabry disease
Sandhoff disease
Gangliosidosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Fabry disease
Glycogen storage disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Myasthenia gravis
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease

1

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Webseite
E-Mail

Glycin-Enzephalopathie, atypische
Ahornsirup-Krankheit, klassische
Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
Phenylketonurie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 7

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Maple syrup urine disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Porphyria
Argininosuccinic aciduria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Gaucher disease
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic organic aciduria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie

Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie, klassische
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Hämophilie
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselstörung

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Galaktosämie
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a
Isovalerianazidämie
Propionazidämie
Biotinidase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Gaucher disease
Fabry disease
Sandhoff disease
Gangliosidosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Fabry disease
Glycogen storage disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Myasthenia gravis
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease

1

Patientenorganisationen 1

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Webseite
E-Mail

Glycin-Enzephalopathie, atypische
Ahornsirup-Krankheit, klassische
Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
Phenylketonurie

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