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Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Rhabdomyosarkom
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Maligne Hyperthermie
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fruktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ahornsirup-Krankheit
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Tyrosinémie type 1
Galactosémie

2

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen

Hämophagozytose-Syndrom
Seltene Gerinnungsstörung
Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des lipides
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Malformation respiratoire
Mucoviscidose

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Dystrophie musculaire de Bethlem
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Maladie de la jonction neuromusculaire
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neuromusculaire
Canalopathie musculaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Rhabdomyosarkom
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Maligne Hyperthermie
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Fruktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ahornsirup-Krankheit
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Tyrosinémie type 1
Galactosémie

2

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Website
Email

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen

Hämophagozytose-Syndrom
Seltene Gerinnungsstörung
Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des lipides
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Malformation respiratoire
Mucoviscidose

Associations de patients 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Dystrophie musculaire de Bethlem
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Maladie de la jonction neuromusculaire
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neuromusculaire
Canalopathie musculaire

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