Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
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- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
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- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Acidémie propionique
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- Maladie des urines sirop d'érable
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- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Mucoviscidose
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie neuromusculaire
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
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- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
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