Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dermatomyosite
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune juvénile
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonurie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nephronophthise
- Zystische Fibrose
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
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- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Neoplasie, endokrine multiple
- Cushing-Syndrom
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Adrenogenitales Syndrom
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Kallmann-Syndrom
- Hypophysenfunktionsstörung
- Addison-Krankheit
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Glykogenose
- Adrenokortikales Karzinom
- Hypophysenadenom
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Muscular channelopathy
- Muscular dystrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Myasthenia gravis
- Neuromuscular disease
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Neuromuscular junction disease
- Motor neuron disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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Supportgroups 2
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