Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Maple syrup urine disease
- Fabry disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of lipid metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
Email
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Forme rare de diabète de type 1
- Maladie d'Addison
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome adrenogenital
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Adénome hypophysaire
- Maladie de stockage du glycogène
- Syndrome de Kallmann
- Corticosurrénalome
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Néoplasie endocrinienne multiple
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Myasthenia gravis
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular junction disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
- Neuromuscular disease
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
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Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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- Disorder of ketolysis
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
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- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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Lindwurmstr. 4
80337 München
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
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48149 Münster
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18057 Rostock
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- Maladie d'Addison
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
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- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Adénome hypophysaire
- Maladie de stockage du glycogène
- Syndrome de Kallmann
- Corticosurrénalome
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Supportgroups 2
Glykogenose Deutschland e.V.
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Essenheim
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Alstertor 20
20095
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- Finnish upper limb-onset distal myopathy
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- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
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- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Bethlem muscular dystrophy
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- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
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