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Glykogenose Typ 5

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 10

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Botulismus
Juvenile Myasthenia gravis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Dermatomyositis
Maligne Hyperthermie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Rhabdomyosarkom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Webseite
E-Mail

03641 9329680
Webseite
E-Mail

Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen

Hereditäre spastische Paraplegie
Myasthenia gravis
Polymyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Einschlusskörper-Myositis
Friedreich-Ataxie

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Gangliosidose
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Fabry-Syndrom
Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Mitochondriopathie
Tyrosinämie Typ 1
Glykogenose
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail

Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Nephronophthise
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Fehlbildung des Respiratorischen System
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Epilepsie, seltene
Fett-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Hypophysenadenom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Kallmann-Syndrom
Addison-Krankheit
Glykogenose
Adrenokortikales Karzinom
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Nebenniereninsuffizienz, akute
Adrenogenitales Syndrom
Hypophysenfunktionsstörung
Neoplasie, endokrine multiple
Cushing-Syndrom

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Webseite
E-Mail

Glykogenose

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Webseite
E-Mail

Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
Ionenkanalkrankheit, muskuläre
BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
Muskeldystrophie
Bethlem-Myopathie
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
Motoneuronkrankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Neuromuskuläre Krankheit
Myasthenia gravis
Neuromuskuläre Übertragungsstörung

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Botulismus
Juvenile Myasthenia gravis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Dermatomyositis
Maligne Hyperthermie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Rhabdomyosarkom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Webseite
E-Mail

03641 9329680
Webseite
E-Mail

Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen

Hereditäre spastische Paraplegie
Myasthenia gravis
Polymyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Einschlusskörper-Myositis
Friedreich-Ataxie

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Gangliosidose
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Fabry-Syndrom
Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Mitochondriopathie
Tyrosinämie Typ 1
Glykogenose
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Webseite
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Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Nephronophthise
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Fehlbildung des Respiratorischen System
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Epilepsie, seltene
Fett-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Hypophysenadenom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Kallmann-Syndrom
Addison-Krankheit
Glykogenose
Adrenokortikales Karzinom
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Nebenniereninsuffizienz, akute
Adrenogenitales Syndrom
Hypophysenfunktionsstörung
Neoplasie, endokrine multiple
Cushing-Syndrom

Patientenorganisationen 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
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E-Mail

Glykogenose

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Webseite
E-Mail

Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
Ionenkanalkrankheit, muskuläre
BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
Muskeldystrophie
Bethlem-Myopathie
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
Motoneuronkrankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Neuromuskuläre Krankheit
Myasthenia gravis
Neuromuskuläre Übertragungsstörung

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