Galaktosämie
Alle Einträge 14
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Cystic fibrosis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Phenylketonuria
- Rare renal disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Fabry disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
Webseite
E-Mail
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Glykogenose Typ 1a
- Biotinidase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Propionazidämie
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Galaktosämie
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tyrosinemia type 1
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Epilepsie-Ambulanz
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Onkologische Tagesklinik
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Dextrokardie
- Hämophilie
- Epilepsie, seltene
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Persistierender Ductus arteriosus
- Fallot-Tetralogie
- Immundefekt, primärer
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Transposition der großen Arterien
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Von-Willebrand-Syndrom
- Graft versus host-Krankheit
- Eisenmenger-Syndrom
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.
Orchideenstr. 9
24811
Owschlag
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 12
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Cystic fibrosis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Phenylketonuria
- Rare renal disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Fabry disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Glykogenose Typ 1a
- Biotinidase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Propionazidämie
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Galaktosämie
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tyrosinemia type 1
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Epilepsie-Ambulanz
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Onkologische Tagesklinik
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Dextrokardie
- Hämophilie
- Epilepsie, seltene
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Persistierender Ductus arteriosus
- Fallot-Tetralogie
- Immundefekt, primärer
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Transposition der großen Arterien
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Von-Willebrand-Syndrom
- Graft versus host-Krankheit
- Eisenmenger-Syndrom
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Patientenorganisationen 2
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.
Orchideenstr. 9
24811
Owschlag